Zespół Marfana

Znalezione obrazy dla zapytania Zespół MarfanaZespół Marfana (MFS) jest genetycznie autosomalnym dominującym zaburzeniem tkanki łącznej i jest powodowany przez mutacje w genie FBN1 kodującym białko macierzy pozakomórkowej. MFS może manifestować się w momencie narodzin lub postępować, i pojawić się dopiero w wieku 30-40 lat.

Zgłoszono, że kilka objawów przedmiotowych i podmiotowych związanych jest z MFS, zwłaszcza z układem szkieletowym, sercowo-naczyniowym i oczym. W układzie kostnym u większości osób z MFS występuje arachnodaktylnia (pozytywny znak Walkera Murdocha i znak Steinberg’a), dolichostenomelia i deformacja kręgosłupa oraz ściany klatki piersiowej, z powodu nieproporcjonalnego liniowego przerastania rurowatych kości, a niektórzy pacjenci z MFS wykazują osteopenię, wiotkość więzadła, koślawość tylnej stopy z uporaniem przodostopia, wysokie ryzyko zwichnięć stawu skokowego i kostnego oraz protusio acetabuli. Wszystkie te objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie i mogą się pogarszać w okresie dojrzewania. Dodatkowo, u pacjentów z MFS zaobserwowano również typowe deformacje czaszkowo-twarzowe, takie jak długa wąska czaszka, wysokie łukowate podniebienie z piszczelowymi zębami, niedorozwój środkowy twarzy, retrognatia żuchwowa i niedorozwój malaryczny. W układzie sercowo-naczyniowym poszerzenie korzenia aorty, rozszerzenie tętnicy płucnej, wady stawu, kardiomiopatia z powodu zwyrodnienia włókien elastycznych w aorcie, a następnie tętniaki aorty brzusznej i postępująca dysfunkcja mięśnia sercowego są powszechne u pacjentów z MFS i zawsze wiążą się z poważnymi konsekwencjami dla przeżycia. W systemach ocznych i innych, u pacjentów z MFS bardzo często występują ektoplazma, niedowidzenie, ból głowy związany z niedociśnieniem wewnątrzczaszkowym z powodu zapalenia opon, samoistnej odmy opłucnowej i atopii rozstępów na ramionach, biodrze i dolnej części pleców.

Uderzenia serca i płuc są najcięższymi powikłaniami MFS, podczas gdy osteopenia i bóle kostne są dwiema najgorzej zarządzanymi cechami MFS, szczególnie u pacjentów w podeszłym wieku. Chociaż nie ma lekarstwa na MFS, długość życia można znacznie zwiększyć po modyfikacji stylu życia, takiej jak zmniejszenie stresu emocjonalnego i ograniczenie aktywności fizycznej oraz poddanie się regularnym ocenom obrazowania echokardiograficznego, leczenie farmakologiczne (propranolol i inne β-blokery, kanał wapniowy blokery, blokery receptora angiotensyny i inhibitory konwertazy angiotensyny) i zabiegi profilaktyczne (wymiana zastawki aorty i aorty wstępującej, vitreolensektomia z profilaktyką laserową)  W przypadku pacjentów z MFS z ciężkimi deformacjami czaszkowo-twarzowymi, zaleca się skojarzone leczenie ortognatyczne i ortodontyczne.